Harvinaiset sairaudet
Charles Henry , Newman
Harvinaiset sairaudet
Charles Henry , Newman
Paperback
|
Finnish
€ 29,90
- Vanaf €15,- geen verzendkosten.
- 30 dagen ruiltermijn voor fysieke producten
Omschrijving
Tässä kirjassa esitellään kattavasti ja yksityiskohtaisesti harvinaisten sairauksien maailma. Aluksi selitetään, mitä harvinaiset sairaudet ovat, minkä jälkeen käsitellään niiden luokittelua, genetiikan keskeistä roolia sekä erilaisia geneettisiä mutaatioita ja häiriöitä, jotka voivat johtaa harvinaisiin sairauksiin. Kirjassa korostetaan geneettisen tutkimuksen merkitystä näiden sairauksien diagnosoinnissa ja hoidossa, ja siinä keskitytään erityisesti kehittyneisiin tekniikoihin, kuten koko genomin sekvensointiin (WGS) ja koko eksomin sekvensointiin (WES), sekä kohdennettuihin hoitomenetelmiin, jotka tarjoavat toivoa sairastuneille ja heidän perheilleen. Yli 50 erityistä harvinaista sairautta, kuten kystinen fibroosi, Duchennen lihasdystrofia, Ehlers-Danlosin oireyhtymät ja monet muut, kuvataan yksityiskohtaisesti, ja jokaisen tapauksen yhteydessä esitetään nykyaikaiset diagnoosi- ja hoitovaihtoehdot. Erityistä huomiota kiinnitetään tutkimuksen nykytilaan ja uusien hoitomuotojen kehittämiseen, mukaan lukien genomin sekvensointi, geeniterapia, bioteknologia, RNA-pohjaiset hoidot, CRISPR/Cas9 ja geenieditointi, kantasoluhoito sekä pienet molekyylit ja kohdennetut lääkkeet. Kirjassa käsitellään myös tekoälyn ja koneoppimisen roolia uusien kohteiden tunnistamisessa ja hoitojen tehon ennustamisessa. Kirjan lopussa tarkastellaan harvinaisen sairauden kanssa elämistä, mukaan luettuina vaikutukset perheeseen, koulutukseen ja uraan sekä strategiat jokapäiväisestä elämästä selviytymiseen. Kirjassa käsitellään palliatiivisen hoidon merkitystä, elämänlaatua, tukiverkostoja ja itseapuryhmiä sekä sitä, miten käsitellä eristäytymistä ja leimautumista. Lopuksi käsitellään harvinaisia sairauksia koskevia oikeudellisia ja poliittisia aloitteita sekä sosiaaliturvaa ja taloudellista tukea.